骨髄異形成症候群の発症、スプライシング関連遺伝子の変異と関連

骨髄異形成症候群に関わる遺伝子病変を同定するために、大量並列シーケンスを用いて遺伝子配列を解析。RNAスプライシング因子3Bのサブユニット1（SF3B1）の変異が患者の20％に、環状鉄芽球を伴う場合には65％に見られた。骨髄異形成症候群の発症において、SF3B1の変異はメッセンジャーRNAスプライシングの異常との関連が示唆された。...