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アトピー性皮膚炎、日本人特異的な遺伝子座を特定

2021年7月2日  専門誌ピックアップ

日本人のアトピー性皮膚炎(AD)患者2639例、対照者11万5648例を対象としたゲノムワイド関連解析(GWAS)、英国バイオバンクデータとのトランスエスニックメタ解析などで、ADの新たな感受性遺伝子座を同定した。 日本人のGWASで同定した17個の感受性遺伝子座のうちAFF1、ITGB8、EHMT1、EGR2と、トランスエスニックメタ解析で確認されたZBTB38、LOC105755953/LOC101928272、TRAF3、IQGAP1の計8個は新たに同定された遺伝子座だった。原因変異の可能性の高い変異としてNLRP10のミスセンス変異R243WとCCDC80の発現を変化させる変異が確認され、この2領域はアジア人特異的だった。GWASの有意なシグナルの重なりが免疫細胞(特にCD4 T細胞)と皮膚細胞のエンハンサー領域で認められ、アジア人と欧州人に共通するADの多遺伝子構造も確認された。 この記事への読者の皆様(医師)からのコメントを募集しています。(こちらから投稿していただくコメントは実名での投稿になり、匿名で投稿できるDoctors Community・カンファレンスとは異なり...