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緑内障予測に多遺伝子リスクスコアが有用

2021年8月4日  JAMA Ophthalmology

Australian and New Zealand Registry of Advanced Glaucoma(ANZRAG)に登録された開放隅角緑内障患者2507例のデータを用いて、多遺伝子変異および単一遺伝子変異と緑内障リスクの関連を検討した。 その結果、多遺伝子リスク保有者の緑内障リスク(オッズ比2.77、95%CI 2.58-2.98)が、最も頻度の高い原発性開放隅角緑内障の原因遺伝子変異として知られるMYOC p.Gln368Terのヘテロ接合型保有者(同4.19、3.25-5.31)と同等だった。ANZRAGでは、多遺伝子リスクが高い患者がMYOC p.Gln368Teヘテロ接合型変異の6倍(15.7% vs. 2.6%)、一般集団の15倍(5.0% vs. 0.32%)多かった。高多遺伝子リスクに緑内障診断時の平均年齢との関連が認められたが、MYOC p.Gln368Terヘテロ接合型の診断時年齢との差はなかった(57.2歳 vs. 54.8歳、P>0.99)。 この記事への読者の皆様(医師)からのコメントを募集しています。(こちらから投稿していただくコメントは実名での...