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小児B-ALL、IKZF1変異と22q11.22欠失があると転帰不良

2021年9月18日  JAMA Oncology

高リスクB細胞性急性リンパ芽球性白血病(B-ALL)小児患者1310例(男児56.1%)を対象に、λ鎖可変領域内での染色体22q11.22の欠失がIKZF1変異があるB-ALL患者の転帰に及ぼす影響をコホート研究で検討。299例にIKZF1変異があった。 その結果、39.5%に22q11.22の限局的欠失が認められ、V(D)J遺伝子再構成との一貫性は見られなかった。IKZF1変異がある患者の53.0%に22q11.22の限局的欠失が認められた。IKZF1変異と22q11.22欠失がある患者は、IKZF1変異があるが22q11.22アレルが野生型の患者に比べると転帰が不良だった(5年無イベント生存率43.3% vs. 68.5%、ハザード比2.18、P<0.001;5年全生存率66.9% vs. 83.9%、ハザード比2.05、P=0.001)。22q11.22欠失はIKZF1に変異がない患者の予後予測因子ではなかったが、IKZF1に変異がある患者に22q11.22の欠失があると、IKZF1plusなどの別のリスク群でも転帰が層別化でき、無イベント生存率(同2.05、1.27-3.29、...