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全ゲノム解析で稀少疾患の診断率が向上

2021年11月18日  New England Journal of Medicine

通常診療で診断が確定しなかった希少疾患患者を対象としたパイロット研究で、ゲノムシーケンシングの有用性を検討(英10万ゲノムプロジェクト)。対象の2183家族4660例(161の稀少疾患)からは161の稀少疾患が確認されていた。 その結果、診断率は、単一遺伝子疾患(35%)の方が複合的な原因の疾患(11%)よりも高かった。知的障害、聴覚障害、視覚障害の診断率は40-55%だった。発端者の25%に遺伝子診断を実施した。5万7000ゲノムに対してコホート全体の総和検定(burden test)を実施し、新たに3つの疾患遺伝子と19の新規の関連性を発見した。この研究で下した遺伝子診断の25%が患者と親族の臨床意思決定に直ちに影響を及ぼした。...