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多遺伝子リスクスコアで関節リウマチの放射線学的進行を予測

2022年2月17日  専門誌ピックアップ

関節リウマチ(RA)感受性に関するゲノムワイド関連解析(GWAS)データを用いてRA放射線学的進行度を予測する多遺伝子リスクスコア(PRS)を構築し、その妥当性を検証。発症後5年時点のSharp/van der Heijdeスコア(SHS)変化を予測し、SHS変化量の最高四分位群を重度進行と定義した。 4万3784個の一塩基多型(SNP)で構築したPRSは訓練セット(500件、P=0.0064)、検証セット(740件、P=0.017)ともに進行の重度群と非重度群を有意に識別した。PRSの最高五分位群の重度進行リスクが最低五分位群より高く(オッズ比1.90、P=0.0022)、若年発症患者ではさらに顕著だった(同5.06、P=0.00038)。PRSの最高五分位群および抗CCP抗体(ACPA)陽性群は重度進行患者の割合が有意に高かった(P=0.00052、0.0022)。多変量解析の結果、PRS(P=0.00019)、性別(女性、P=0.0033)、ACPA(P=0.0023)、BMI(P=0.031)が独立した危険因子だった。...