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中心窩低形成、非典型症例は予後不良

2022年5月4日  Ophthalmology

9カ国12施設のデータおよび既発表論文のデータから特定した白子症、1色型色覚またはPAX6、SLC38A8、FRMD7、AHRいずれかの遺伝子変異がある患者907例を対象に、中心窩低形成(FH)の遺伝子型および表現型を観察研究で検討した。 その結果、典型的なFHの遺伝的病因は、白子症(67.5%)、PAX6(21.8%)、SLC38A8(6.8%)、FRMD7(3.5%)変異だった。全色盲症例での非典型なFH有病率は67.4%で、典型的なFH群より視力が有意に低かった(P<0.0001)。分子診断によるFHグレードのスペクトルに有意差が見られ(カイ二乗60.4、P<0.0001)、SLC38A8変異の全症例で特異的な光受容体が存在しない(PRS-)のに対し(P=0.003)、FRMD7変異の全症例では特異的な光受容体が存在した(PRS+、P<0.0001)。眼皮膚白皮症(OCA)と眼白子症(OA)およびヘルマンスキー・パドラック症候群(HPS)のFH重症度(カイ二乗31.4、P<0.0001)および視力(P=0.0003)に有意差が見られ、OAおよびHPSはOCAに比べFHグレードが高...