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CSC患者で黄斑新生血管の感受性遺伝子座を同定

2022年5月17日  Ophthalmology

中心性漿液性脈絡網膜症(CSC)患者402例(京都CSCコホート)を対象に、黄斑新生血管(macular neovascularization:MNV)発生に関連を示す遺伝子の検討をゲノムワイド生存解析で実施。さらにP値が1.0×10-5未満の一塩基多型(SNP)について、CSC患者137例のデータセット(神戸CSCデータセット)で再現性を確認した。 その結果、ARMS2遺伝子付近のrs370974631にゲノムワイド有意な関連が示された(ハザード比3.63、P=5.76×10-9)。既知の加齢黄斑変性(AMD)感受性遺伝子座のうちCFH遺伝子のrs800292(同0.39、P=2.55×10-4)、COL4A3遺伝子のrs4276018(同0.26、P=1.56×10-3)、B3GALTL遺伝子のrs9564692(同0.56、P=8.30×10-3)もMNV感受性遺伝子座として特定された。...