常染色体優性ADとダウン症、ほぼ同じアミロイド変化

ダウン症候群患者と常染色体優性アルツハイマー病（AD）遺伝子変異保因者のアミロイドの変化を横断研究で比較。Alzheimer's Biomarker Consortium-Down Syndrome（ABC-DS）試験に参加した25歳以上のダウン症患者192例と同胞対照33例およびDominantly Inherited Alzheimer Network（DIAN）試験に参加した25-73歳の常染色体優性AD遺伝子変異保因者265例と非保因者家族の対照169例を対象とした。 その結果、変異保因者（216例、r＝－0.565、P＜0.0001）およびダウン症患者（32例、r＝－0.801、P＜0.0001）で、アミロイドPETと脳脊髄液Aβ42/40の逆相関が認められた。無症状のダウン症患者と変異保因者（平均18.80センチロイド vs. 24.61センチロイド、P＝0.11）および症状のあるダウン症患者と変異保因者（77.25センチロイド vs. 69.15センチロイド、P＝0.34）の全アミロイド負荷に差は見られなかった。変異保因者（265例）とダウン症患者（128例）ともに線条体...