表皮内/浸潤性メラノーマのリスクをGWASで検討

表皮内（in situ）メラノーマと浸潤性メラノーマのリスクの差が遺伝性かどうかを、英国バイオバンクなど4つの住民対象遺伝学的研究コホートのデータを用いる全ゲノム関連解析（GWAS）のメタ解析で検討。 その結果、表皮内メラノーマに関連して6つの遺伝子座と、浸潤性メラノーマに関連して18の遺伝子座がゲノムワイド有意水準を満たした。2つの分類の間に強い遺伝相関（r＝0.96、95％CI 0.76-1.15）が認められた。推定される遺伝率は、表皮内メラノーマが6.7％（95％CI 4.1-9.3）、浸潤性メラノーマが4.9％（同2.8-7.2）だった。浸潤性メラノーマと表皮内メラノーマの遺伝的リスクの比較から導出した多遺伝子リスクスコア（PRS）は、浸潤性メラノーマを有する参加者で平均して有意に高かった（PRSの1SD上昇当たりのオッズ比1.43、95％CI 1.16-1.77）。...