CTNNB1症候群の硝子体網膜症特定に眼底検査だけでは不十分

フィラデルフィア小児病院で、過去の網膜検査で異常が見られなかったCTNNB1症候群（CTNNB1 syndrome）の小児患者11例を対象に、後ろ向き症例集積研究で眼科表現型を検討。全患者が麻酔下での蛍光眼底造影検査を受けた。患者の平均年齢はCTNNB1症候群診断時2歳、検査時6歳だった。 その結果、9例で斜視が診断され、5例が斜視手術を受けた。家族性滲出性硝子体網膜症（FEVR）が5例の9眼で認められ、うち網膜剥離の1眼を含む6眼が治療を要した。遺伝子型解析では、FEVRの高重症度と関連するCTNNB1遺伝子の高リスク遺伝子座は見つからなかった。...