PRS上乗せで未診断COPD検出率が改善

慢性閉塞性肺疾患（COPD）診断歴がないフラミンガム心臓研究（FHS）参加者3385例（年齢中央値52.0歳、男性45.9％）とCOPDGene試験参加者4095例（同56.8歳、55.5％）を対象に、従来の症例発見法への多遺伝子リスクスコア（PRS）上乗せで未診断COPD検出能が改善するかどうかを横断解析で検討。主要評価項目は、スパイロメトリーによる中等度ないし重度COPD（1秒量/努力肺活量が0.7未満、1秒量が予測1秒量の80％未満）とした。 その結果、スパイロメトリーによるCOPD検出率はFHS群4.7％、COPDGene群18.9％だった。従来法の修正Lung Function Questionnaire（mLFQ）へのPRS上乗せにより、未診断COPD検出の曲線下面積はFHS群で0.78から0.84（P＜0.001）、COPDGeneの非ヒスパニック系アフリカ系米国人群で0.69から0.72（P＝0.04）、非ヒスパニック系白人群で0.75から0.78（P＜0.001）へと有意に改善した。...