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第29回 CKDに対して遺伝子検査をどこまでやるか - Vol. 1

2021年9月15日  スペシャリストの視点

はじめに 日々の診療で腎疾患を有する患者に臨床的、あるいは病理学的に遺伝性腎疾患が疑われた場合に、その確定診断および病態解明のために遺伝子検査の適応となります。実際には、遺伝性疾患に特有の症状がある場合、また家族歴からその疾患が疑わしい場合で対象となる遺伝子検査が実施可能な場合に遺伝子検査が行われます。 遺伝子検査では通常、アミノ酸変化によりタンパク質の構造に異常をきたし、特定の疾患発症の原因となると考えられる遺伝子異常(これをpathogenic variantと呼ぶ)を同定することが目的とされます。遺伝子検査を行って得られる結果には、pathogenic variant以外の情報も多く含まれますが「遺伝子異常」という場合、通常は病的異常を指します。 遺伝子検査を行う前に知っておきたい基本情報 「遺伝カウンセリング」とは 遺伝子検査を実施するにあたってはには患者にあらかじめ十分な説明を行う必要があります。そのためには医師の十分な理解と経験が必要です。患者への説明としては、遺伝子異常の遺伝様式など一般的な遺伝的背景と、その疾患特有の遺伝的背景の説明が必要です。この説明は十分な時間をかけ...