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第29回 CKDに対して遺伝子検査をどこまでやるか - Vol. 2

2021年9月19日  スペシャリストの視点

前回の記事 『CKDに対して遺伝子検査をどこまでやるか - Vol. 1』 はこちら 現在、実施可能な腎疾患の遺伝子検査 2020年4月に遺伝子検査の保険収載の対象が大幅に増加し、これに伴い遺伝子検査の敷居が下がりました。 現時点(2021年6月22日)で商業ベースの遺伝子検査が実施可能な遺伝性腎疾患(遺伝性全身疾患で腎障害をきたすものを含める)を表にまとめました。保険収載されているものは、Alport症候群(COL4A3/4/5)、Fabry病(GLA)、aHUS(非典型溶血性尿毒症症候群)(CFH、 CFI、 C3、 CD46(MCP)、 CFB、 THBD、 DGKE、CFHR5)、先天性腎性尿崩症(AVPR2、AQP2、AVP)、シスチン症(CTNS)、nail-patella症候群(爪膝蓋症候群)(LMX1B)、です。保険未収載のものは、ADKPD(常染色体優性多発性嚢胞腎)(PKD1/2)、ARPKD(常染色体劣性多発性嚢胞腎)(PKHD1)、尿細管性電解質異常症(Bartter・Gitelman・Liddle症候群など)(SLC12A1、 KCNJ1、 BSND、 SLC...