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第29回 CKDに対して遺伝子検査をどこまでやるか - Vol. 3

2021年9月23日  スペシャリストの視点

前回の記事 『CKDに対して遺伝子検査をどこまでやるか - Vol.2』 はこちら 遺伝子検査の結果の解釈について 誤った情報を提供しないために 遺伝子検査は、遺伝カウンセリングなどの対応ができない施設では行うことができず、通常は大規模な病院で行われるます。検査自体は通常の採血と変わりないので容易に行えます。しかし、臨床遺伝学の知識がない状態であったり、遺伝子検査の結果の解釈や吟味を十分に行える状況でなかったりすると、誤った情報を患者に提供することで患者およびその家族の生活を大きく変えてしまうことがあるので、慎重に行う必要があります。 現在、かずさ遺伝子検査室に検査を依頼すると1-3カ月で結果が届きます。また、専門家による診断支援(遺伝子検査の結果の吟味・検証)は、提出医がその要・不要を選択できるようになっています。なお、「不要」とした場合にはNGSのraw dataおよびプログラムによる解析結果が提供され、それを自身で吟味・検証していくことになります。 自分で結果を判断する場合には、特にMAF(マイナーアレル頻度)や既報の有無(Vol. 1参照)に注意し、「まれなvariant=病的...