パーキンソン病の原因遺伝子変異保因者、非発症でも前駆症状確認
2019年11月21日
The Lancet Neurology
パーキンソン病の診断および進行バイオマーカーの特定を目的とするPPMI研究に登録されたLRRK2またはGBA遺伝子変異の不顕性保因者(non-manifesting carrier、LRRK2 208例、GBA 184例)を対象に、臨床的およびドパミン輸送体(DAT)画像の特徴を健常対照と比較検討した。 その結果、不顕性保因者286例(73%)のDAT画像で、LRRK2 18例(11%)およびGBA 4例(3%)にDAT発現量低下が認められた。健常対照に比べて、LRRK2およびGBA変異保因者はパーキンソン病統一尺度(合計スコア:健常対照4.6 vs. LRRK2 8.4 vs. GBA 9.5、いずれの比較もP<0.0001)およびパーキンソン病症状尺度-自律神経機能スコア(5.8 vs. 8.1 vs. 8.4、いずれの比較もP<0.0001)の平均が有意に高かった。 ...
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