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網膜色素変性症、Sema4A点変異で発症 遺伝子治療につながる可能性

2013年2月13日 大阪大学  カテゴリ: 眼科疾患

大阪大学免疫学フロンティア研究センターは1月30日、後天的な3大失明原因の一つである網膜色素変性症の発症メカニズムを発見した、と発表した。「セマフォリン4A(Sema4A)」タンパクに特定のアミノ酸変異があると、立体構造が崩れ、本来の機能である網膜保護機能が失われることで、網膜色素変性症が発症していることが分かった。同センターの熊ノ郷淳教授らによる成果。Sema4Aは網膜色素上皮に発現するタンパクで、欠損すると網膜色素変性症が発症することが分かっていた。今回、研究グループは、Sema4A遺伝子の...

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※ニュースソース略称:(NEJM)=New England Journal of Medicine、(JAMA)=Journal of the American Medical Association、(Ann Intern Med)=Annals of Internal Medicine、(BMJ)=British Medical Journal、(Ann Surg)=Annals of Surgery、(共同)=共同通信社、(毎日)=毎日新聞社、(読売)=読売新聞、(朝日)=朝日新聞、(WCR)=WIC REPORT、(日報)=薬事日報、(薬ニュ)=薬事ニュース、(薬新)=薬局新聞