m3.com トップ > 臨床ニュース > 理研「GAG結合領域病」提案

臨床ニュース

↓関連ニュースリストへ

理研「GAG結合領域病」提案 別々の遺伝性難病、実は原因は同じ

2013年5月15日 理化学研究所  カテゴリ: 整形外科疾患皮膚疾患その他

理化学研究所は5月10日、「関節弛緩を伴う脊椎骨端骨幹端異形成症I型(SEMD-JL1)」や「エーラス・ダンロス(Ehlers-Danlos)症候群早老性型」といった遺伝性難病に共通した原因遺伝子「B3GALT6」を発見したと発表した。グリコサミノグリカン(GAG)合成に重要な遺伝子で、新たな疾患概念「GAG結合領域病」を提案している。統合生命医科学研究センター、北海道大学、横浜市立大学を中心とする共同研究グループによる成果。SEMD-JL1は、後側彎や関節変形など重度の骨格異常を来す単一遺伝子...

この記事は会員限定コンテンツです。
ログイン、または会員登録いただくと、続きがご覧になれます。

※ニュースソース略称:(NEJM)=New England Journal of Medicine、(JAMA)=Journal of the American Medical Association、(Ann Intern Med)=Annals of Internal Medicine、(BMJ)=British Medical Journal、(Ann Surg)=Annals of Surgery、(共同)=共同通信社、(毎日)=毎日新聞社、(読売)=読売新聞、(朝日)=朝日新聞、(WCR)=WIC REPORT、(日報)=薬事日報、(薬ニュ)=薬事ニュース、(薬新)=薬局新聞