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ポンペ病、筋ジスと誤診の可能性

2017年4月5日 QLifePro 医療ニュース  カテゴリ: 小児科疾患神経内科疾患整形外科疾患

4月15日の「国際ポンペ病の日」を前に、サノフィ株式会社はメディアセミナーを開催。「治療可能になった遺伝性筋疾患~糖原病II型(ポンぺ病)~」と題して国立精神・神経医療研究センター病院の埜中征哉名誉院長が講演した。ポンペ病は、ライソゾーム酵素であるαグルコシダーゼの欠損または活性低下を原因とする遺伝性疾患。骨格筋や心筋、平滑筋など筋をはじめとする多くの組織でライソゾーム中にグリコーゲンが蓄積する。主な症状は、階段の昇降や立ち上がることが辛いといった筋力低下、息が苦しいなどの呼吸機能低下だ。乳児型...

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※ニュースソース略称:(NEJM)=New England Journal of Medicine、(JAMA)=Journal of the American Medical Association、(Ann Intern Med)=Annals of Internal Medicine、(BMJ)=British Medical Journal、(Ann Surg)=Annals of Surgery、(共同)=共同通信社、(毎日)=毎日新聞社、(読売)=読売新聞、(朝日)=朝日新聞、(WCR)=WIC REPORT、(日報)=薬事日報、(薬ニュ)=薬事ニュース、(薬新)=薬局新聞