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新生児マススクリーニングに新疾患追加 CPT2欠損症、タンデムマス法で発見可能に

日本周産期・新生児医学会はこのほど、新生児マススクリーニング検査(タンデムマス法)の対象疾患に、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症(CPT2欠損症)を追加するよう求める厚生労働省の通知を公開した。新たな診断指標の採用により、高い検査精度を得られることが確認されたためとしている。CPT2欠損症は、脂肪酸代謝異常症の一種。2014-16年度に行われた研究において、タンデムマス法で発見可能な疾患が原因で乳幼児期に突然死した症例を収集したところ、20例中15例が同症であったことが確認され...

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※ニュースソース略称:(NEJM)=New England Journal of Medicine、(JAMA)=Journal of the American Medical Association、(Ann Intern Med)=Annals of Internal Medicine、(BMJ)=British Medical Journal、(Ann Surg)=Annals of Surgery、(共同)=共同通信社、(毎日)=毎日新聞社、(読売)=読売新聞、(朝日)=朝日新聞、(WCR)=WIC REPORT、(日報)=薬事日報、(薬ニュ)=薬事ニュース、(薬新)=薬局新聞