m3.com トップ > 臨床ニュース > 小児期Leigh脳症の新規病因遺伝子としてPTCD3遺伝子を同定

臨床ニュース

↓関連ニュースリストへ

小児期Leigh脳症の新規病因遺伝子としてPTCD3遺伝子を同定

2019年2月7日 QLifePro 医療ニュース  カテゴリ: 小児科疾患その他

千葉県こども病院は2月4日、Leigh脳症を呈した患者において、PTCD3遺伝子(別名MRPS39)を新しい病因遺伝子として同定したと発表した。この研究は、同院遺伝診療センター・代謝科/千葉県がんセンター研究所の研究グループが、埼玉医科大学小児科、順天堂大学難病の診断と治療研究センターと共同で行ったもの。研究成果は、論文誌「Neurogenetics」電子版に1月3日付で掲載された。研究グループは、2007年から希少難病であるミトコンドリア病の生化学診断と遺伝子診断に取り組んできた。ミトコンドリ...

この記事は会員限定コンテンツです。
ログイン、または会員登録いただくと、続きがご覧になれます。

※ニュースソース略称:(NEJM)=New England Journal of Medicine、(JAMA)=Journal of the American Medical Association、(Ann Intern Med)=Annals of Internal Medicine、(BMJ)=British Medical Journal、(Ann Surg)=Annals of Surgery、(共同)=共同通信社、(毎日)=毎日新聞社、(読売)=読売新聞、(朝日)=朝日新聞、(WCR)=WIC REPORT、(日報)=薬事日報、(薬ニュ)=薬事ニュース、(薬新)=薬局新聞