m3.com トップ > 臨床ニュース > 新生児「大脳白質変性症」の原因はKARS遺伝子異常、世界初の発見

臨床ニュース

↓関連ニュースリストへ

新生児「大脳白質変性症」の原因はKARS遺伝子異常、世界初の発見

2019年2月21日 QLifePro 医療ニュース  カテゴリ: 小児科疾患その他

国立精神・神経医療研究センター(NCNP)は2月18日、新生児期に発症し、進行性のてんかんや知的障害、運動障害などを生じる「大脳白質変性症」の原因遺伝子を世界で初めて発見し、リジンtRNA合成酵素をコードするKARS遺伝子の異常を見出したと発表した。この研究は、同センター神経研究所疾病研究第2部の伊藤雅之室長らの研究グループによるもの。研究成果は、国際神経科学誌「Brain」オンライン版に2月5日付で掲載された。研究グループは2011年に、新生児期に発症した難治性てんかん、先天聾、重度発達遅滞、...

この記事は会員限定コンテンツです。
ログイン、または会員登録いただくと、続きがご覧になれます。

関連する臨床ニュース

※ニュースソース略称:(NEJM)=New England Journal of Medicine、(JAMA)=Journal of the American Medical Association、(Ann Intern Med)=Annals of Internal Medicine、(BMJ)=British Medical Journal、(Ann Surg)=Annals of Surgery、(共同)=共同通信社、(毎日)=毎日新聞社、(読売)=読売新聞、(朝日)=朝日新聞、(WCR)=WIC REPORT、(日報)=薬事日報、(薬ニュ)=薬事ニュース、(薬新)=薬局新聞