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若年性白内障に潜在する脳腱黄色腫症の診断で学会周知 可能性ある場合の対応示す

2020年11月27日 日本眼科学会  カテゴリ: 神経内科疾患眼科疾患

日本眼科学会はこのほど、「若年性白内障に潜在する脳腱黄色腫症の診断」に関する文書を同学会ホームページに掲載した。脳腱黄色腫症(CTX)は、特に若年性白内障の存在が早期診断において重要であることが指摘されており、可能性のある患者について、血清コレスタノール濃度測定やCYP27A1遺伝子検査(いずれも保険適用外)の実施を検討するよう呼びかけている。CTXの臨床像は多彩で、患者ごとに現れる症状、発症年齢が大きく異なることが特徴。なんらかの臨床症状が現れてから診断に至るまでに平均約16年を要しており、特...

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※ニュースソース略称:(NEJM)=New England Journal of Medicine、(JAMA)=Journal of the American Medical Association、(Ann Intern Med)=Annals of Internal Medicine、(BMJ)=British Medical Journal、(Ann Surg)=Annals of Surgery、(共同)=共同通信社、(毎日)=毎日新聞社、(読売)=読売新聞、(朝日)=朝日新聞、(WCR)=WIC REPORT、(日報)=薬事日報、(薬ニュ)=薬事ニュース、(薬新)=薬局新聞