1000人の全ゲノム解析、東北メディカル・メガバンク

東北メディカル・メガバンク機構は11月29日、都内で記者会見を開き、2013年5月の事業開始から6カ月という短期間で、1000人の全ゲノム解析を終えたことを公表した。当初の想定より早いスピードだ（『“1000人ゲノム”、2013年度の完成目指す - 山本雅之・東北メディカル・メガバンク機構機構長に聞く』を参照）。これまでに見つかった遺伝子多型は約2800万個で、うち約1500万個は未知、約1300万個は既知だった。未知の遺伝子多型のうち、99％は人口の5％以下の頻度の稀なものが多い。 今後、検証解析を進めるとともに、遺伝子多型の出現頻度や機能的意義に関する情報を充実させ、今年度中に、「全ゲノムリファレンスパネル」のドラフト版を作成。同機構が並行して実施している、コホート事業で得た生活習慣情報や診療情報などと併せて解析することによって、個別化医療・個別化予防に向けた基盤整備を進め、広く我が国の研究機関が使える形にする方針。 東北メディカル・メガバンク機構の機構長を務める山本雅之氏。 同機構は、2012年2月に発足、今年5月から本格的に事業に取り組んできた。1000人規模の全ゲノム解析は日...