米国女優の遺伝性乳癌、「一つの成功例」 - 久保充明・オーダーメイド医療実現化プロジェクトプロジェクトリーダーに聞く◆Vol.3

――そのほか、先生方のプロジェクトの第3期では、全ゲノムのシークエンスも実施されるとのことです。 今のGWASは、SNPチップを用いるのですが、これにより分かるのは頻度が高いSNP。またSNPチップは、白人ベースで作っていることもあり、残念ながら日本人の全てのSNPが見えるわけではないのです。GWASで解析できるSNPは、全体の約6、7割とされています。まだ解析されていないSNPを探すために、1000人分の全ゲノムシークエンスに取り組んでいます。そこまで進めると、日本人で1％以上、あるいは0.5％以上の頻度で見られるような病気に関係するSNPは何なのかが分かることになります。 「米国の女優、アンジェリーナ・ジョリー氏の予防的乳房切除術は 動機、遺伝要因、リスク予測、リスクに応じた予防・介入の4つが揃った点で、一つの成功例と言える」（久保充明氏）。 ――今のGWASでは、どれくらいの頻度で発生する疾患を見ているのでしょうか。 5％以上の頻度のSNPです。第1期で集めた20万人分のSNP解析は、2014年春には終える予定です。患者一人当たり、少ない人で60万カ所、多い人で100万カ所のSN...