「終わりのない診断の旅」から患者を救う、カギはデータシェア

日本医療研究開発機構（AMED）理事長の末松誠氏は、福岡市で開催された第38回医療情報学連合大会で11月23日、「AMEDのミッション：グローバルデータシェアリング」をテーマに講演、研究者の「Balkanization」（お互いに対立、分裂している状態）が日本の医療研究開発のネックになっていると指摘、研究者がデータシェアを進める「触媒」の役割を進めることがAMEDの重要な役割であると説明した。 例として末松氏が紹介したのは、AMEDの重点プロジェクトの一つである「未診断疾患イニシアチブ（IRUD；Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases）」。未診断疾患とは、未知の疾患、あるいは既知でもなかなか診断が付かない疾患などを指す。未診断疾患の患者は時に、「dynastic odyssey（終わりのない診断の旅）」（末松氏）を余儀なくされるが、IRUDのスタートから2年半で、半年以内で診断にたどり着いたケースは1000例を超えるという。その際、最終的にはゲノム情報を基に診断をするが、その前段階として何の症状が何歳の頃から出てきたのかなど、臨床所見で絞...