吃音、リソソーム代謝を司る遺伝子の変異と関連

吃音者がいる家系の遺伝子座12q23.3を分析したところ、パキスタンではGNPTAB遺伝子の変異、アジアおよび欧州ではGNPTG遺伝子の変異が吃音者で認められた。これらの遺伝子は、欠失するとリソソーム貯蔵障害を発症する酵素群をコードしており、吃音がリソソーム代謝を制御する遺伝子の変異と関連していることが示された。...