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海外ジャーナル

吃音、リソソーム代謝を司る遺伝子の変異と関連

2010年2月17日  ソース:NEJM  カテゴリ: 耳鼻咽喉科疾患

吃音者がいる家系の遺伝子座12q23.3を分析したところ、パキスタンではGNPTAB遺伝子の変異、アジアおよび欧州ではGNPTG遺伝子の変異が吃音者で認められた。これらの遺伝子は、欠失するとリソソーム...

文献:Kang C et al. Mutations in the Lysosomal Enzyme–Targeting Pathway and Persistent Stuttering. NEJM. February 10, 2010

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