FP/TMEM127遺伝子変異、褐色細胞腫の発症年齢と関連せず

褐色細胞腫または傍神経節腫の患者990人を対象に、FP/TMEM127遺伝子変異の保有や疾患との関係などを調査。20家系に19の病原性変異が認められ、変異保有群と非保有群の発症時年齢に差はなかった。野生型蛋白は種々の細胞内小器官に分布したのに対し、変異型蛋白は細胞内にびまん性に分布した。...