2-plex DNA配列決定法、ダウン症候群の検出良好

胎児が21トリソミーとなるリスクが高い妊婦753人を対象に、母体血漿のマルチプレックスDNA配列決定法の有用性と実用性を検討。2-plex法は8-plex法より成績良好で（感度100％、特異度97.9％、PPV 96.6％、NPV 100％）、同法を用いれば羊水穿刺など高侵襲性検査の98％を回避可能と著者らは結論している。...