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MUC5Bのプロモーター領域のSNP、間質性肺炎と肺線維症に関連

2011年4月25日  New England Journal of Medicine

家族性間質性肺炎患者83人、特発性肺線維症患者492人、対照322人を対象に、疾患と遺伝子多型の関連をゲノムワイド連鎖解析で調査。ゲル形成ムチン遺伝子MUC5Bのプロモーター領域にある一塩基多型(SNP)rs35705950のマイナーアレル頻度は、間質性肺炎34%、肺線維症38%、対照9%だった。...