m3.com トップ > 海外ジャーナル > 海外ジャーナル要約

海外ジャーナル

特発性乳児高カルシウム血症、CYP24A1の劣性変異に起因

2011年6月20日  ソース:NEJM  カテゴリ: 内分泌・代謝疾患血液疾患小児科疾患

常染色体劣性遺伝が疑われる特発性乳児高カルシウム血症の家族性症例を対象に、ビタミンD代謝酵素CYP24A1の変異を調査。配列解析で患児6人にCYP24A1の劣性変異が検出され、ビタミンDボーラス投与後...

文献:Schlingmann KP et al.Mutations in CYP24A1 and Idiopathic Infantile Hypercalcemia.June 15, 2011 (10.1056/NEJMoa1103864).

この記事は会員限定コンテンツです。
ログイン、または会員登録いただくと、続きがご覧になれます。