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常染色体劣性遺伝が疑われる特発性乳児高カルシウム血症の家族性症例を対象に、ビタミンD代謝酵素CYP24A1の変異を調査。配列解析で患児6人にCYP24A1の劣性変異が検出され、ビタミンDボーラス投与後...
文献:Schlingmann KP et al.Mutations in CYP24A1 and Idiopathic Infantile Hypercalcemia.June 15, 2011 (10.1056/NEJMoa1103864).
ANCA関連血管炎でavacopanがステロイドに非劣性(NEJM)
2型糖尿病、メトホルミン使用と乳がんリスクの関連を調査(専門誌ピックアップ)
セマグルチドは肥満患者の減量にも有効(NEJM)
グリーン地中海食で肝内脂肪率を大きく改善(専門誌ピックアップ)
糖尿病と乳がんの関連はホルモン受容体の有無で差(専門誌ピックアップ)
妊娠糖尿病歴あると中年期の冠動脈石灰化リスク上昇(専門誌ピックアップ)
腫瘍性骨軟化症、ブロスマブでリン酸代謝と症状が改善(専門誌ピックアップ)
ダイエット開始時の腸内細菌叢が減量を予測(専門誌ピックアップ)
非都市部の肥満、集団での行動療法が減量効果高い(JAMA)
貧血合併急性心筋梗塞の制限輸血、非制限輸血に非劣性(JAMA)
高リスクAMLに高強度RICレジメンは無益(J Clin Oncol)
TP53変異陽性のMDSとAMLにeprenetapopt併用が有効(J Clin Oncol)
造血幹細胞移植後の急性GVHD予防にシタグリプチン併用が有効(NEJM)
PARP阻害薬で骨髄異形成症候群と骨髄性白血病のリスク上昇(専門誌ピックアップ)
AML初回寛解後の経口アザシチジン維持療法でOS改善(NEJM)
血友病Aへのエミシズマブ長期予防投与は安全で有効(専門誌ピックアップ)
高齢血液がん患者の治療選択に歩行速度が有用か(専門誌ピックアップ)
鎌状赤血球症治療のHbF誘導にBCL11A遺伝子阻害が有望(NEJM)
重度貧血治療後の小児にマラリア化学予防で死亡減(NEJM)
完全母乳哺育の新生児、制御性T細胞が人工乳哺育児の約2倍(Allergy)
小児がんサバイバーの人工流産リスクは高くない(専門誌ピックアップ)
卵アレルギー小児の経口免疫療法、4割が脱感作達成(専門誌ピックアップ)
妊娠中の心臓の健康が児のCVリスクに関連(JAMA)
妊娠中マクロライド系抗菌薬使用で児の先天異常リスク増えず(BMJ)
先天性大動脈二尖弁の有病率0.77%、コペンハーゲン(JAMA)
米乳幼児のアナフィラキシー、救急受診増加も入院は減少傾向(専門誌ピックアップ)
妊娠初期のオピオイド使用で児の先天性異常リスクは上昇するか(BMJ)
幼児のUTIを検出する至適白血球数は尿濃度で異なる(専門誌ピックアップ)