特発性乳児高カルシウム血症、CYP24A1の劣性変異に起因

常染色体劣性遺伝が疑われる特発性乳児高カルシウム血症の家族性症例を対象に、ビタミンD代謝酵素CYP24A1の変異を調査。配列解析で患児6人にCYP24A1の劣性変異が検出され、ビタミンDボーラス投与後に重度高カルシウム血症を発現した別の乳児コホートでも同遺伝子変異が検出された。変異はすべて完全機能欠損型だった。...