慢性下痢、GUCY2C変異に原因

早期発症で慢性下痢症の対象32人を1つの家系から選択し、家族性の下痢性疾患の遺伝的要因を連鎖解析、エクソーム解析などで究明。全員からグアニル酸シクラーゼ2C（GUCY2C）のミスセンス変異が検出された。変異により嚢胞性繊維性膜貫通調節因子（CFTR）の過剰発現を促す環状グアノシン一リン酸（cGMP）の産生が増加した。...