知的障害、遺伝子確定診断16％

IQ50未満の重度知的障害を持つ患者100人とその親を対象に、知的障害の原因確定のためのエクソームシーケンス解析などを実施。患者53人で79個のde-novo変異を同定した。新規候補遺伝子上のde-novo変異は患者の22人で検出された。常染色体劣性遺伝変異は同定されなかった。総合的な遺伝子診断率は16％だった。...