知的障害、遺伝子確定診断16%
2012年10月10日
New England Journal of Medicine
IQ50未満の重度知的障害を持つ患者100人とその親を対象に、知的障害の原因確定のためのエクソームシーケンス解析などを実施。患者53人で79個のde-novo変異を同定した。新規候補遺伝子上のde-novo変異は患者の22人で検出された。常染色体劣性遺伝変異は同定されなかった。総合的な遺伝子診断率は16%だった。...
m3.comは、医療従事者のみ利用可能な医療専門サイトです。会員登録は無料です。