低性腺機能運動失調の遺伝子

低ゴナドトロピン性性腺機能低下を合併した運動失調症患者の遺伝子変異を全エクソン配列解析などで調査。血族同胞3人にユビキチン化に関与する遺伝子RNF216とOTUD4のホモ接合変異が、また他の5人にRNF216のヘテロ接合変異が見られた。ゼブラフィッシュにおけるこれらの遺伝子ノックアウトは眼、視蓋と小脳の異常をもたらした。...