思春期早発症、MKRN3変異が関連

中枢性思春期早発症を呈する15家族の40人を対象に、遺伝子変異を全エクソーム解析で検討。15家族5人の男女で、RING-finger protein 3をコードする刷り込み遺伝子MKRN3にヘテロ接合体変異が新規に発見された。いずれの変異も父親に由来していた。MKRN3遺伝子変異が思春期早発症を引き起こすと示唆された。...