子宮筋腫でchromothripsis変異

子宮平滑筋腫の患者30人を対象に、全ゲノム解析と遺伝子発現プロファイリングで分子機構を解析。染色体が破壊され再編成されるイベント（chromothripsis）に似た複雑な染色体の再配列が共通の特徴として見られ、子宮平滑筋腫における染色体異常の大きな原因だった。複数の独立した筋腫が単一細胞から発生することが観察された。...