VPS45変異の新しい免疫不全症
2013年6月11日
New England Journal of Medicine
好中球減少症、好中球機能不全などの小児7人を対象に、ホモ接合体マッピングで原因遺伝子解析を実施。全員のVPS45にホモ接合体が見られた。VPS45変異による細胞内タンパク質輸送障害が、好中球機能障害に関連する新しい免疫不全症(congenital neutrophil defect syndrome)の原因と示唆された。...
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