多系統萎縮症の原因遺伝子同定

日欧米の多系統萎縮症の多発家系と散発例を対象に、遺伝子変異を全ゲノム配列解析や変異解析で検討。2家系でコエンザイムQ10の生合成に関与するCOQ2のホモおよびヘテロ接合体変異が見られた。また、共通変異V343Aと多数の疾患関連変異（multiple rare variant）も検出した。V343Aは日本人でのみ見られた。...