カルシウム血症、GNA11変異と関連

家族性低カルシウム（Ca）尿性高Ca血症2型の家系、互いに血縁無関係な家族性高Ca血症患者および低Ca血症患者を対象にGタンパク質サブユニットα11遺伝子（GNA11）変異を解析。高Ca血症の家系および血縁無関係な患者9人中1人に機能喪失変異、低Ca血症の8人中2人に機能獲得変異を検出。変異はタンパク質構造破壊と関連。...