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海外ジャーナル
新規PHA関連遺伝子を同定
新規PHA関連遺伝子を同定
2013年
7月29日
New England Journal of Medicine
肺動脈性肺高血圧症(PAH)を有する1家族の3人を対象に、新規の疾患関連遺伝子を同定するため全エクソーム解析を実施。カリウムチャネル遺伝子KCNK3のヘテロ接合ミスセンス変異を同定した。他の家族性PAH患者92人および特発性PAH患者230人ではKCNK3にさらに5つの変異を独立して同定した。...
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