全エクソーム解析、25％で変異同定

遺伝的原因が示唆される疾患の表現型を有する患者250人を対象に、全エクソーム配列解析の分子異常鑑別能を評価。62人で病因と考えられる変異アレル86個を同定、分子診断率は25％だった。このうち33人は常染色体優性、9人はX連鎖性で、常染色体優性変異アレルの83％とX連鎖性変異アレルの40％はde novo変異だった。...