深部皮膚糸状菌症でCARD9欠損
2013年10月21日
New England Journal of Medicine
血縁関係のない8家系の深部皮膚糸状菌症患者17人を対象に、カスパーゼ結合領域含有タンパク質9(CARD9)の遺伝子変異を検討。CARD9遺伝子のQ289Xホモ接合変異が15人、R101Cホモ接合変異が2人に見られ、ともに機能欠損変異であった。これらの変異の分離比は、完全な臨床的浸透率を伴う常染色体劣性遺伝形式と一致した。...
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