セザリー症、遺伝子再構成多様
2013年11月14日 専門誌ピックアップ
セザリー症候群（SS）患者13人とSS細胞株を対象として、SSで頻出する6q23-27領域の欠失を検討。fine-tiling CGH解析により欠失識別した標本（6人と細胞株）をLM-PCR解析、1標本と細胞株でpaired-end次世代シーケンシングを実施。欠失に関連する複雑で多様な23種の再構成（逆位8、転位3、転座4など）を同定、MYB原癌遺伝子／IL22RA2を含む15遺伝子の破壊、5融合遺伝子を識別した。...