慢性下痢の新プリオン変異同定

英国で20年にわたる親族集団の縦断的臨床評価により、新規プリオン病の特徴を検討。慢性下痢と自律神経障害が特徴のプリオンタンパク質（PRNP）Y163X切断型変異が同定された。腸や末梢神経などの末梢器官に広範なPRNPアミロイド沈着、脳組織には独特なパターンのPRNP異常断片が見られた。マウスでの伝播実験は陰性だった。...