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海外ジャーナル

慢性下痢の新プリオン変異同定

2013年11月18日  ソース:NEJM  カテゴリ: 一般内科疾患消化器疾患神経内科疾患

英国で20年にわたる親族集団の縦断的臨床評価により、新規プリオン病の特徴を検討。慢性下痢と自律神経障害が特徴のプリオンタンパク質(PRNP)Y163X切断型変異が同定された。腸や末梢神経などの末梢器官...

文献:Simon M,et al.A Novel Prion Disease Associated with Diarrhea and Autonomic Neuropathy.N Engl J Med 2013; 369:1904-1914November 14, 2013.

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