副腎皮質大結節性過形成、ARMC5変異多い

コルチコトロピン非依存性副腎皮質大結節性過形成を呈する患者33人を対象に、遺伝子配列解析で変異を同定。最も頻度が高かったのは、腫瘍で検出されたARMC5（armadillo repeat containing 5）の変異だった（55％）。トランスクリプトームに基づく分類から、ARMC5変異が遺伝子発現に影響を及ぼすことが示された。...