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MPL非変異骨髄線維症にCALR変異

2013年12月16日  New England Journal of Medicine

ヤヌスキナーゼ2遺伝子(JAK2)とトロンボポエチン受容体遺伝子(MPL)に変異のない原発性骨髄線維症患者6人を対象に、体細胞変異を全エクソーム配列解析で検討。カルレティキュリン(CALR)の変異保有率は本態性血小板血症患者67%、骨髄線維症患者88%だった。CALR変異保有者はJAK2変異保有者よりも生存期間が長かった...