酵素異常局在でファンコニ症候群

孤立性常染色体優性腎ファンコニ症候群を有する黒人1家系を対象に、遺伝子解析で病因を探索。ペルオキシソームで脂肪酸の酸化に関与する酵素EHHADHのヘテロ接合ミスセンス変異が、同症候群の表現型と関連した。EHHADHのミトコンドリアへの異常局在によってミトコンドリア代謝が破綻し、腎ファンコニ症候群が発症すると示唆された。...